Anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) ou drepanocitose é uma doença hereditária monogênica, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal (HbS), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença. [1] [2] É mais comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e na Índia.
A expectativa de vida é encurtada, em média, aos 42-45 anos e as complicações da patologia estão presentes na maioria dos casos.[3] [4]
Índice
[esconder]Causa[editar | editar código-fonte]
A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases,hemácias (também conhecidas como eritrócitos ou glóbulos vermelhos), têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina,que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.
A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um genemutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAA → GUA: Glu6Val), pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana.
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.
Doença falciforme[editar | editar código-fonte]
A anemia falciforme obedece a um modelo de herança tipo autossômica recessiva [5] É chamado portador de anemia falciforme o paciente que apresenta o gene da hemoglobina S (HbS) em homozigose e portador do traço falcêmico o indivíduo que apresenta o gene da HbS em heterozigose (HbS - HbA).
Observe-se porém que existe expressão clínica patológica caso o gene HbS se apresente em qualquer heterozigotia mista, que não a combinação com a hemoglobina mais frequente (HbA) caracterizando o portador normal traço falcêmico. Na combinação do gene HbS com genes determinantes de variantes da hemoglobina (HbC; HbD) ou de hemoglobinas anômomalas causadoras de outras formas de anemia hereditária tipo a talassemia Caso o gene HbS temos o que se denomina Doença Falciforme (SC; SD; S-talassemia, etc.) com sintomatologia semelhante, ou mais grave a da anemia falciforme. [6]
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Há a presença de alguns dos sintomas clássicos da anemia, causados pela falta e ineficiência de hemácias como:
- Fadiga(cansaço);
- Astenia(fraqueza);
- Palidez (principalmente nas conjuntivas e mucosas).
Há, contudo, a presença de uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea, que é a aglomeração de hemácias comprometidas. Por causa disso, pode haver formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa.
Concomitantemente a isso, há um aumento do número de hemácias comprometidas, uma vez que a acidose e a deficiência de oxigênio facilita a deformação permanente. Pode causar também hemorragia,descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores agudas, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções.
Epidemiologia[editar | editar código-fonte]
No ocidente, a prevalência é de cerca de 1 em cada 5000, mas em áreas endêmicas da Índia, Arabia Saudita e Nigéria a prevalência varia entre 2 e 22,2%. Nessas regiões é comum encontrar pessoas resistentes a doença, produzindo maior quantidade de hemácias saudáveis.[8]
Em 2001, 90% sobreviviam até os 20 anos e 50% até os 50 anos, sendo muitas das mortes causadas por outras doenças endêmicas da região, como malária e AIDS.[9]
Relação com a malária[editar | editar código-fonte]
Os portadores da anemia falciforme são geralmente mais resistentes à malária do que as pessoas que não têm essa deficiência. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodiumnecessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas e as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao vetor da doença, o mosquito Anopheles contaminado.
Tratamento[editar | editar código-fonte]
A única cura para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente grande de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.
Do ponto de vista clínico, o uso de hidroxiuréia, um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil, por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. O uso de hidroxiuréia deve ser feito com supervisão médica, pelo risco de depressão da função da medula óssea e infecções. Além disso os usuários não podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experiência clínica de 25 anos com esta medicação não revelou aumento da chance de câncer em seus usuário e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes.
São realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o ferro não for adequadamente quelado pode se depositar em órgãos como fígado e coração trazendo outras complicações.
Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. É sugerido que o uso de dolantina, um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior dedependência.Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar afisioterapia respiratória.
Referências
- ↑ ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Rubio, 2004 ISBN 858760029-X p.72
- ↑ ANVISA. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. Brasília, ANVISA, 2001 PDF
- ↑ Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF; et al. (1994). «Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death». N. Engl. J. Med. [S.l.: s.n.] 330 (23): 1639–44. doi:10.1056/NEJM199406093302303.ISSN 0028-4793. PMID 7993409.
- ↑ ARAUJO, Adérson. Complicações e expectativa de vida na doença falciforme: o maior desafio. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., São Paulo , v. 32, n. 5, 2010 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842010000500004&lng=en&nrm=iso>. access on 17 Jan. 2015.
- ↑ AZEVEDO, Eliana S. Comentários sobre a descoberta do mecanismo de herança da anemia falciforme. Gazeta Médica da Bahia V.80; nº3 (3-5).Salvador, agosto-outubro de 2010 PDF Acesso Jan. 2015
- ↑ ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Rubio, 2004 p.72
- ↑ Awasthy N, Aggarwal KC, Goyal PC, Prasad MS, Saluja S, Sharma M (2008). "Sickle cell disease: Experience of a tertiary care center in a nonendemic area". Annals of Tropical Medicine and Public Health 1 (1): 1–4. doi:10.4103/1755-6783.43069.
- ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon (2009-05-28). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) (Kindle Locations 33530-33531). Elsevier Health. Kindle Edition.
- ↑ Wierenga, K. J.; Hambleton, I. R.; Lewis, N. A. (2001). "Survival estimates for patients with homozygous sickle-cell disease in Jamaica: A clinic-based population study". Lancet 357 (9257): 680–683. PMID 11247552. edit
Ligações externas[editar | editar código-fonte]
- Este texto é disponibilizado nos termos da licença Creative Commons - Atribuição - Compartilha Igual 3.0 Não Adaptada (CC BY-SA 3.0); pode estar sujeito a condições adicionais. Para mais detalhes, consulte as Condições de Uso.CONCEITOA Anemia Falciforme com prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afro-descendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue.
Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.
Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangüíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”.
As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sangüíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.
Traço FalciformeO Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença (1).É importante saber, quando duas pessoas com o Traço Falciforme unem-se, elas poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que todas as pessoas, independente de sua cor ou etnia façam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurança a respeito da suas vidas reprodutiva.HISTÓRICOA alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genes(2)ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).
Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.Distribuição do gene Hbs
Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, naatualidade, a doença genética prevalente de caráter mundial.DIFERENÇAS NAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICASAnemia Falciforme, classificadas como do tipo Bantu, têm a forma clínica muito grave. Os Benin, provenientes da Baía de Benin, têm a forma grave. O tipo Senegal é benigna, mas possui baixa prevalência ou é rara em todos os países da América. Como exemplo, temos a alta freqüência do tipo Bantu no Brasil e em Cuba, chegando a índices de 63,9 e 48,1 respectivamente. Quanto ao tipo Benin, os países com alta freqüência são Jamaica 74,0, Guadalupe 73,0 e Estados Unidos da América 56,4. Quanto ao tipo Senegal, os países com freqüência mais alta são U.S.A 13,6 e Canadá 13,1 (SOUZA, 2002).
Estas variações apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a história natural da doença, determinando a composição étnica majoritária entre as pessoas com a doença e parâmetros de morbimortalidade por região.
Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestações clínicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros são bastante debilitados. É importante que os familiares, assim como os profissionais de saúde entendam essas variações de um doente para outro e mesmo entre irmãos para não discriminarem os mais sintomáticos, como se estes estivessem simulando sintomas.GENES QUE CAUSAM ANEMIA HEREDITÁRIAEm razão da miscigenação, é comum encontrarmos na população geral da América Latina e Caribe outros genes mutantes que interferem na estrutura da molécula de hemoglobina, causando anemia hemolítica (destruição precoce do glóbulo vermelho) e outras complicações clínicas.
Talassemia (Th) – É uma doença genética, hereditária, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja característica principal é a diminuição da concentração de hemoglobina (3) no glóbulo vermelho (4). É prevalente nos povos de origem mediterrânea. Em vários países da América Latina, é mais comum em pessoas de ascendência italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da mãe. Quando herda apenas um gene, chamado de traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez.
Hemoglobina C – A hemoglobina C é mais freqüente em pessoa de ascendência africana. Quando herda apenas um gene, não apresenta manifestações clínicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crônica moderada, aumento do baço e alguns sintomas clínicos.
É comum encontrar essas variantes genéticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestações clínicas são tão acentuadas quanto às da Anemia Falciforme. O termo doença falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas é do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.
SINAIS E SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME- Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em razão da vaso-oclusão, com redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos.
- Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
- Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
- Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
- Seqüestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço.
- Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
- Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
DIAGNÓSTICO NEONATALDiagnóstico neonatal ou triagem neonatal é um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebês nas primeiras 24 horas após o nascimento. A amostra de sangue é obtida com base na puntura de calcâneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho.No Brasil, a triagem neonatal está implantada há alguns anos para dois tipos de doença: fenilcetonúria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados brasileiros. Para a ampliação desta, é necessária a vontade política dos órgãos de saúde nos governos, visando à difusão de informações, elaboração de material informativo e educativo, capacitação técnica e uma política definida, conforme as necessidades regionais, unindo as organizações não-governamental e instituições privadas, como forma de garantir o acesso universal ao diagnóstico neonatal.
Cabe também às várias organizações que compõem o Movimento Social Negro efetivar sua participação social no setor saúde, fiscalizando as ações e garantindo, assim, os princípios de autonomia e,conseqüentemente, da ética nas políticas públicas.Principais complicações clínicasANEMIAAnemia é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina inferior ao normal. Os doentes falciformes têm anemia crônica, por causa da destruição precoce dos glóbulos vermelhos.Um glóbulo normal dura em média 120 dias, no entanto, um glóbulo falciforme dura em torno de 15 dias. A anemia para essas pessoas não é uma complicação das mais graves.
Em razão dos mecanismos compensatórios internos, seu organismo estará adaptado a conviver com níveis muito baixos de hemoglobina. Cabe destacar que a criança com Anemia Falciforme não tem uma anemia por deficiência de ferro, mas, pela redução do número de glóbulos vermelhos, conseqüente da hemólise.Anemia CarencialEm nossa população a anemia causada por deficiência de ferro no glóbulo vermelho é a mais freqüente. Esta anemia é detectada por meio do exame de sangue chamado hemograma. O tratamento é feito por reposição de ferro.
O resultado é descrito em gramas (g) de hemoglobina (Hb), por decilitro (dl):
é considerada anemia branda – Hb 9-11g/dl
é considerada anemia acentuada – Hb de menos de 8g/dl
A Anemia Falciforme ou traço falciforme é detectada pelo exame de sangue, chamado eletroforese da hemoglobina. Este exame separa eletricamente as hemoglobinas do sangue, demonstrando a presença da hemoglobina S e outras hemoglobinas.
A quantidade normal de Hb em pessoas com Anemia Falciforme é em torno de 6,5 a 9g/dl.No resultado da eletroforese de hemoglobina:
– até 45% de hemoglobina S é considerado Traço Falciforme;
– cima de 45% de hemoglobina S é considerado Anemia Falciforme.HISTÓRICOA alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genes(2)ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).
Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.Distribuição do gene Hbs
Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, naatualidade, a doença genética prevalente de caráter mundial.DIFERENÇAS NAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICASAnemia Falciforme, classificadas como do tipo Bantu, têm a forma clínica muito grave. Os Benin, provenientes da Baía de Benin, têm a forma grave. O tipo Senegal é benigna, mas possui baixa prevalência ou é rara em todos os países da América. Como exemplo, temos a alta freqüência do tipo Bantu no Brasil e em Cuba, chegando a índices de 63,9 e 48,1 respectivamente. Quanto ao tipo Benin, os países com alta freqüência são Jamaica 74,0, Guadalupe 73,0 e Estados Unidos da América 56,4. Quanto ao tipo Senegal, os países com freqüência mais alta são U.S.A 13,6 e Canadá 13,1 (SOUZA, 2002).
Estas variações apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a história natural da doença, determinando a composição étnica majoritária entre as pessoas com a doença e parâmetros de morbimortalidade por região.
Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestações clínicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros são bastante debilitados. É importante que os familiares, assim como os profissionais de saúde entendam essas variações de um doente para outro e mesmo entre irmãos para não discriminarem os mais sintomáticos, como se estes estivessem simulando sintomas.GENES QUE CAUSAM ANEMIA HEREDITÁRIAEm razão da miscigenação, é comum encontrarmos na população geral da América Latina e Caribe outros genes mutantes que interferem na estrutura da molécula de hemoglobina, causando anemia hemolítica (destruição precoce do glóbulo vermelho) e outras complicações clínicas.
Talassemia (Th) – É uma doença genética, hereditária, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja característica principal é a diminuição da concentração de hemoglobina (3) no glóbulo vermelho (4). É prevalente nos povos de origem mediterrânea. Em vários países da América Latina, é mais comum em pessoas de ascendência italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da mãe. Quando herda apenas um gene, chamado de traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez.
Hemoglobina C – A hemoglobina C é mais freqüente em pessoa de ascendência africana. Quando herda apenas um gene, não apresenta manifestações clínicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crônica moderada, aumento do baço e alguns sintomas clínicos.
É comum encontrar essas variantes genéticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestações clínicas são tão acentuadas quanto às da Anemia Falciforme. O termo doença falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas é do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.
SINAIS E SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME- Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em razão da vaso-oclusão, com redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos.
- Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
- Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
- Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
- Seqüestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço.
- Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
- Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
DIAGNÓSTICO NEONATALDiagnóstico neonatal ou triagem neonatal é um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebês nas primeiras 24 horas após o nascimento. A amostra de sangue é obtida com base na puntura de calcâneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho.No Brasil, a triagem neonatal está implantada há alguns anos para dois tipos de doença: fenilcetonúria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados brasileiros. Para a ampliação desta, é necessária a vontade política dos órgãos de saúde nos governos, visando à difusão de informações, elaboração de material informativo e educativo, capacitação técnica e uma política definida, conforme as necessidades regionais, unindo as organizações não-governamental e instituições privadas, como forma de garantir o acesso universal ao diagnóstico neonatal.
Cabe também às várias organizações que compõem o Movimento Social Negro efetivar sua participação social no setor saúde, fiscalizando as ações e garantindo, assim, os princípios de autonomia e,conseqüentemente, da ética nas políticas públicas.Principais complicações clínicasANEMIAAnemia é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina inferior ao normal. Os doentes falciformes têm anemia crônica, por causa da destruição precoce dos glóbulos vermelhos.Um glóbulo normal dura em média 120 dias, no entanto, um glóbulo falciforme dura em torno de 15 dias. A anemia para essas pessoas não é uma complicação das mais graves.
Em razão dos mecanismos compensatórios internos, seu organismo estará adaptado a conviver com níveis muito baixos de hemoglobina. Cabe destacar que a criança com Anemia Falciforme não tem uma anemia por deficiência de ferro, mas, pela redução do número de glóbulos vermelhos, conseqüente da hemólise.Anemia CarencialEm nossa população a anemia causada por deficiência de ferro no glóbulo vermelho é a mais freqüente. Esta anemia é detectada por meio do exame de sangue chamado hemograma. O tratamento é feito por reposição de ferro.
O resultado é descrito em gramas (g) de hemoglobina (Hb), por decilitro (dl):
é considerada anemia branda – Hb 9-11g/dl
é considerada anemia acentuada – Hb de menos de 8g/dl
A Anemia Falciforme ou traço falciforme é detectada pelo exame de sangue, chamado eletroforese da hemoglobina. Este exame separa eletricamente as hemoglobinas do sangue, demonstrando a presença da hemoglobina S e outras hemoglobinas.
A quantidade normal de Hb em pessoas com Anemia Falciforme é em torno de 6,5 a 9g/dl.No resultado da eletroforese de hemoglobina:
– até 45% de hemoglobina S é considerado Traço Falciforme;
– cima de 45% de hemoglobina S é considerado Anemia Falciforme.DACTILITE – SÍNDROME MÃO E PÉGeralmente,este é o primeiro sinal da doença, conhecido também como síndrome mão e pé. É uma inflamação aguda dos tecidos moles que revestem os ossos dos tornozelos, punhos, dedos e artelhos que se apresentam inchados e não depressíveis ao toque. A região poderá estar ou não avermelhada e quente.Este processo inflamatório é doloroso, deixando a criança inquieta, chorosa e com dificuldade para utilizar as mãos e os pés. Por ser um processo dos tecidos moles, pode não haver alterações radiológicas, sobretudo, nas duas primeiras semanas. Após este período, podem ser observadas radiologicamente alterações ósseasAtenção no Ambiente Escolar- Ocorre entre o sexto mês até o quarto ano de vida; após, é raro.
- O edema na mão e no pé é assimétrico.
- A febre pode chegar a 39,5ºC.
- Necessita de líquidos.
- Avisar familiar sobre necessidade de atendimento médico.
Atenção no Ambiente de Saúde- Estar atento para essa intercorrência é um sinal importante que define diagnóstico de Anemia Falciforme.
- Caso a criança esteja sem diagnóstico, solicitar o exame eletroforese da hemoglobina.
- É contra-indicado restringir o membro afetado com tala gessada ou enfaixamento. Esta conduta pode acelerar o processo de afinamento cortical ou destruição completa do osso.( SERJEANT,1992)
- Febre persistente até 39ºC requer investigação de processo infeccioso (sepse) ou osteomielite.
- Geralmente, esta intercorrência é a primeira experiência dos familiares
com a doença e pode representar um contato estressante com a realidade da doença.
Crises DolorosasA célula em forma de foice tem pouca mobilidade e flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgãos, (vaso-oclusão). A dor acomete sobretudo os sistemas muscular e esquelético e, em crianças até três anos, é mais comum atingir a articulação das mãos e pés.Nas crianças maiores, são acometidos os braços, o tórax, as costas, o abdome e as pernas.Atenção no Ambiente Escolar- Não subestimar a dor.
- Oferecer líquidos por via oral (água, sucos, refrigerantes).
- Utilizar a medicação indicada pelo médico da criança, como paracetamol (tilex® ou tilenol®), evitar aspirina.
- Se a dor não regredir levar para o hospital.
Atenção nos Serviços de Saúde- Em crianças, além da dor, haverá ainda o estresse causado pelo ambiente hospitalar e equipe de saúde.
- A dor pode ser muito forte e na referência do doente falciforme adulto, “é como se estivesse esmagando o osso”. A criança poderá estar bastante agitada e gritar.
- Mantenha-a confortável e segura de que encontrará alívio para suas dores.
- As dores fracas são controladas com tilenol® em doses habituais e hidratação via oral.
- Para as dores fortes, o tratamento é uma combinação de analgésico com sedativo e hidratação parenteral (soro injetado diretamente na veia, de forma lenta e contínua).
- Para as dores muito fortes, podem ser indicados narcóticos e hidratação por via parenteral.
INFECÇÃO E FEBREOs doentes falciformes são mais suscetíveis a infecções, como pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia. É comum encontrar doentes falciformes que já tiveram várias pneumonias, há relatos de pacientes com até 12 episódios. Uma das causas dessa suscetibilidade é a perda funcional do baço, órgão que atua removendo as bactérias da circulação, dando proteção ao organismo.
A infecção sempre deve ser acompanhada com muito zelo pela equipe médica e familiares, pois é responsável pela alta mortalidade entre os doentes falciformes.Atenção no Ambiente Escolar- Em criança com Anemia Falciforme, febre sempre requer investigação médica minuciosa; pode desenvolver septicemia (infecção generalizada) em menos de 24 horas.
- Entrar em contato com os familiares, reforçando a importância da criança ser levada ao serviço médico com urgência.
- As crianças com Anemia Falciforme, além das vacinas de rotina, devem ser vacinadas também contra hemophilus, pneumococos e hepatite B.
Atenção nos Serviços de Saúde- Febre em doente falciforme deve ser vista como um sinal de risco; pode ser indício de infecção.
- Investigação minuciosa e exames de apoio diagnóstico são necessários.
- Deixar a criança em observação e iniciar antibioticoterapia.
- Equipe de enfermagem deve estar atenta aos sinais e sintomas de progressão da infecção (septicemia).
- Orientar sobre a importância da imunização, observar calendário de vacinas.
- Orientar os familiares da importância do uso da penicilina até os cinco anos de idade.
- Às crianças com suspeita ou comprovação de alergia, a alternativa é eritromicina.
IMUNIZAÇÃO RECOMENDADA PARA O DOENTE FALCIFORMELEGENDA: SC: subcutânea ID: intradérmica IM: intramuscular 2 M: dois meses 2 A: dois anos.
Observações:A idade e o intervalo entre doses pode variar de um país para outro.
Pneumococos: repetir a cada três anos, até dez anos; após, a cada cinco anos. *
A partir dos 15 anos: Dupla adulto a cada 10 anos.ICTERÍCIA HEMOLÍTICAAs pessoas com doença falciforme, geralmente, têm icterícia por causa da destruição rápida dos glóbulos vermelhos (hemólise). Quando esses são destruídos, um pigmento chamado bilirrubina é liberado. Como o fígado não consegue eliminar a bilirrubina resultante dessa destruição rápida, esta ficará acumulada no sangue circulante. Se a concentração dessa substância aumentar muito no sangue, a pele e, sobretudo, a esclera (branco dos olhos) ficam com uma cor amarelada ou verde-amarelada. Essa coloração é denominada icterícia.Fígado e Vias BiliaresNessas crianças, dores abdominais sempre requerem um exame minucioso, uma vez que estão mais sujeitas a intercorrências relacionadas às vias biliares e fígado.
Dores no quadrante superior direito, náuseas, vômitos podem ser indícios de litíase biliar (pedra na vesícula). Pode ocorrer em 14% das crianças, 30% dos adolescentes e 75% dos adultos. A cirurgia deve ser indicada só no caso destes cálculos estarem causando complicações e limitações funcionais à criança. Este cuidado está associado aos riscos da anestesia, risco cirúrgico e de infecções no pós-operatório ou outras complicações do ato operatório. A cirurgia a laser embora reduza os riscos, não está isenta de intercorrências indesejáveis.FígadoAs principais intercorrências relacionadas a este órgão podem ser por causa de obstrução das vias biliares, crise vaso-oclusiva, hepatite viral.Atenção no Ambiente Escolar- A icterícia é um dos sinais que mais constrangimentos pode trazer a essas pessoas, em qualquer idade, porque os evidencia como doentes.
- Frisar que eles não têm hepatite, que, no caso dessas pessoas, a cor amarelada não é sinal de doença infecciosa.
- Despertar valores positivos que reforcem a auto-estima desses alunos.
- Dor abdominal persistente, náuseas, vômitos; buscar ajuda médica.
Atenção nos Serviços de Saúde- Orientar os familiares que icterícia é um dos sinais da Anemia Falciforme.
- Examinar e solicitar exames para avaliar se não existem outras complicações interferindo e causando a icterícia.
- A retirada eletiva dos cálculos biliares é controversa. A maioria dos especialistas recomenda aguardar para evitar o risco anestésico, e o próprio ato cirúrgico, além das infecções.
COMPLICAÇÕES RENAISPor causa dos processos vaso-oclusivos e da anemia crônica, os pequenos vasos dos rins são afetados, resultando em complicações estruturais e funcionais. Assim, os pacientes perdem a capacidade de concentrar urina, necessitando urinar com mais freqüência. Em conseqüência dessa perda, necessitam ingerir maior volume de líquidos. Em caso de outras perdas associadas como: diarréia, vômitos, transpiração excessiva, podem ocorrer desidratação e episódios de dor em razão da vaso-oclusão.
Atenção no Ambiente Escolar• Facilitar e incentivar a ingestão de líquidos, enquanto a criança estiver na escola.
• Permitir que vá ao banheiro antes de iniciar cada aula ou a cada uma (1) hora.
• A urina é mais concentrada com coloração mais escura.
• Algumas crianças podem apresentar enurese noturna que pode perdurar até a adolescência.
• As crianças com enurese noturna podem necessitar de maior apoio psicológico.Atenção no Serviço de Saúde• Orientar os familiares sobre a necessidade de ingerir maior volume de líquido.
• Quando a urina estiver muito concentrada, será preciso aumentar a ingestão de líquido.
• Orientar a família da criança com enurese noturna que esta não consegue concentrar um volume grande de urina.
• Oferecer apoio psicoemocional à criança e familiares, uma vez que a enurese noturna traz constrangimento social.
SEQÜESTRO ESPLÊNICOTrata-se da retenção de grande volume de sangue dentro do baço, sendo percebido com mais freqüência em crianças com até cinco anos de idade. Após essa idade é muito raro.
É um quadro agudo e grave, a evolução é rápida e caracteriza-se por palidez intensa, aumento do abdome, apatia, sem evidência de infecção e choque.Atenção no Ambiente Escolar
• É uma emergência: levar com urgência ao hospital mais próximo.
Atenção nos Serviços de Saúde • Palidez intensa.
• Aumento do baço.
• Letargia (inércia, apatia).
• Desmaio.
• Chamar hematologista
(EMERGÊNCIA).
• O seqüestro esplênico envolve risco de vida.
• O médico e equipe devem estar atentos para uma intervenção rápida e eficaz.
• O tratamento será feito com expansores de plasma sangüíneo e transfusões de sangue.
• A maioria dos serviços médicos preconiza esplenectomia (remoção cirúrgica do baço), após o segundo episódio.
ASPLENIA FUNCIONALEm razão dos constantes processos de vaso-oclusão no baço, este órgão tende a perder sua capacidade funcional, culminando com sua atrofia. Em doentes falciformes HbSS, isto ocorre até os cinco anos de vida.Atenção no Ambiente Escolar
• A perda funcional e atrofia do baço representam um quadro clínico esperado.
• Observar vacinação e antibioticoterapia no caso de indicação médica.
• A maioria dos especialistas preconiza penicilina, para reduzir as infecções até os cinco anos de idade.Atenção no Serviço de Saúde
• Orientar os familiares que asplenia funcional é um quadro clínico esperado.
• Orientar sobre a importância da vacinação: pneumococos, hemophilus, hepatite B.
• Orientar quanto ao uso regular de penicilina para prevenção das infecções.EPISÓDIO APLÁSTICOOs glóbulos vermelhos são produzidos pela medula óssea. Em razão de uma infecção viral, esta produção poderá ser interrompida, independente do indivíduo ter ou não Anemia Falciforme. Entretanto, neles a infecção é mais grave, visto já terem nível de hemoglobina baixo e glóbulos vermelhos que são destruídos com maior velocidade.
Com a parada temporária da produção de glóbulos vermelhos, haverá agravamento da anemia. Os sintomas são fraqueza, languidez, respiração rápida e taquicardia.Atenção no Ambiente Escolar
• Sintomas iniciais podem ser confundidos com os de uma gripe.
• Sintomas como letargia e palidez associados a estado gripal podem ser indicativos de aplasia.
• Palidez em crianças afro-descendentes deve ser observada em mucosa ocular e na base da unha.
• Comunicar à família a necessidade da assistência médica.
• A criança deve ficar hospitalizada.Atenção no Serviço de Saúde
• Transfusões lentas de sangue.
• Para diminuir o volume de sangue circulante, pode ser indicada uma transfusão exsangüínea parcial que consiste na retirada de uma quantidade de sangue e recolocação de outra.
• A criança deve ficar em isolamento até que a medula óssea volte a funcionar, geralmente, em torno de dois dias.ACIDENTE VASCULAR CEREBRALAcidente vascular cerebral (popularmente conhecido como derrame) é uma intercorrência grave, que se caracteriza pela interrupção do fluxo sangüíneo no cérebro. Para SERJEANT (1992), o acidente vascular pode ocorrer por infarto cerebral (bloqueio dos vasos sangüíneos com interrupção de sangue e oxigênio).Dependendo da área lesada e dos neurônios motores comprometidos (que comandam o controle voluntário dos membros), a criança apresentará fraqueza, paralisia lateral ou bilateral dos membros, paralisia facial-lateral (a boca fica assimétrica), perda completa ou parcial da fala. Convulsões, coma e morte são menos freqüentes.
Embora possa haver uma recuperação significativa, em alguns casos, o acidente vascular cerebral pode deixar déficit neurológico de maior ou menor gravidade.
Em crianças, pode haver dificuldade de aprendizagem e memorização, interferindo, assim, em seu desempenho escolar.Atenção no Ambiente Escolar
• Estar alerta a mudanças neurológicas ou motoras. Alterações leves podem não ser percebidas pelos familiares.
• Dor de cabeça, distúrbios visuais, mudanças de comportamento e queda no desempenho escolar podem ser sinais e sintomas de derrame.
• Geralmente, após o derrame, a recuperação dessas crianças é boa.
• Caso haja alteração no desempenho, devem ser oferecidas a estas crianças as mesmas oportunidades que são dadas às outras com déficit neurológico.
• A criança não deve ir para uma classe especial, exceto aquelas que tiveram um comprometimento neurológico de grande monta, necessitando estar em uma classe que tenha um ritmo mais adequado ao dela.
• Para evitar recidiva, essas crianças serão mantidas em programa de transfusão crônica, precisando ausentar-se da escola a cada três ou quatro semanas.
• Por causa das transfusões, a criança fica com excesso de ferro no organismo, que deverá ser eliminado por meio de uma droga quelante de ferro.
• O programa de quelação de ferro pode ocorrer no hospital, ou em casa, através de uma bomba de infusão pela qual a droga é injetada gradativamente.Atenção no Serviço de Saúde
• Doente falciforme que chega ao hospital com déficit neurológico, deve receber tratamento que implique reversão desse quadro.
• Se apresentar febre, devem ser realizados exames que excluam meningite.
• Para evitar recidiva, essas crianças precisam ser mantidas em um programa de transfusão crônica a cada três ou quatro semanas.
• O excesso de ferro no organismo causa hemossiderose (intoxicação por ferro, com lesão grave em órgãos como coração, fígado e rins), deve ser eliminado através de um quelante de ferro, mesilato de deferoxamina (Desferral®).
• O programa de quelação de ferro pode ocorrer no hospital, ou em casa, através de uma bomba de infusão, pela qual a droga é injetada gradativamente.COMPLICAÇÕES OCULARESOs doentes falciformes estão sujeitos a complicações oculares diversas, em razão dos processos vaso-oclusivos na circulação dos olhos. Também podem ocorrer vários processos na parte interna que podem não ser percebidos externamente, formando cicatrizes, manchas, estrias, comprometendo a saúde ocular com perdas gradativas da visão. A retinopatia falciforme proliferativa pode causar cegueira.Atenção no Ambiente Escolar • Observar a acuidade visual: ela pode ser perdida gradualmente.
• Manchas sanguinolentas na esclera (branco dos olhos) pode ser sinal de hemorragia retiniana.
• A criança deve fazer exame oftalmológico completo anualmente, ou seja, com avaliação da função interna dos olhos e não apenas da acuidade visual.Atenção no Serviço de Saúde
• Estar atento para o fato de que a criança com Anemia Falciforme poderá ter complicações oculares graves.
• Qualquer intercorrência ocular com essa criança deve ser vista por um especialista.
• Encaminhar para exame oftalmológico, anualmente, para avaliação da função interna dos olhos.COMPLICAÇÕES ARTICULARES
Os processos vaso-oclusivos causam infarto na circulação óssea, provocando a necrose asséptica (morte do tecido, não relacionada à infecção). Pode verificar-se em qualquer osso, porém há uma predominância na cabeça do fêmur, após os cinco anos de vida.
Em razão de grande solicitação da medula óssea na produção de glóbulos vermelhos, os ossos, sobretudo do crânio, ossos longos, vértebras e as grandes articulações sofrem transformações típicas da doença falciforme, alterando o formato dos ossos.Atenção no Ambiente Escolar
• Esta é uma intercorrência que pode afastar a criança por vários dias da escola.
• Ao retornar à escola, ela poderá estar utilizando aparelho ortopédico.
• O uso de aparelhos ortopédicos envolve a auto-imagem e novas adequações emocionais no convívio escolar.
• Em muitos casos, pode haver indicação de substituição protética do quadril.Atenção no Serviço de Saúde
• Os exames radiológicos iniciais não são úteis, pois tanto na necrose como na osteomelite as imagens são normais.
• Nos casos iniciais, são indicados: repouso, hidratação e analgesia.
• Nos casos progressivos em jovens, podem ser indicadas transfusões crônicas.
• Nos casos graves, pode ser indicada substituição com prótese de quadril.ÚLCERAS DE PERNASão feridas que surgem ao redor do tornozelo e parte lateral da perna, bastante dolorosas e tendem a cronificar. Podem iniciar na adolescência e parecem ser mais freqüentes nos meninos. Essas feridas são constrangedoras aos adolescentes e limitam muito suas atividades sociais, como ir à praia, usar bermudas, dormir na casa dos colegas, uma vez que precisam fazer curativos pelo menos duas vezes por dia.Atenção no Ambiente Escolar
• Qualquer traumatismo nas pernas deve ser cuidado com rigor, limpando a região diariamente com água e sabão neutro e protegendo com gaze e faixa.
• As úlceras tendem a se tornar crônicas, requerendo muita persistência e limpeza diária, pelo menos, duas vezes ao dia para sua cicatrização.Atenção no Serviço de Saúde
• Orientar sobre a necessidade de ingerir muito líquido, para manter o sangue mais fluido.
• Orientar sobre a necessidade de manter a região sempre protegida com meias grossas.
• Evitar tênis de cano alto.
• Orientar e ensinar a fazer o curativo, observando cuidados de limpeza e proteção contra microrganismos que causam infecção.
Nenhum comentário:
Postar um comentário