O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança dealelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.
Índice
[esconder]Conceituação[editar | editar código-fonte]
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.[1]
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
- Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
- Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
- Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Etimologia[editar | editar código-fonte]
A palavra albinismo deriva do latim albusis, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.[2]
Descrição da mudança genética[editar | editar código-fonte]
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
Papel da melanina[editar | editar código-fonte]
A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.
Transmissão[editar | editar código-fonte]
O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
- Autossómica recessiva;
- Autossómica dominante, e
- Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.
Graus de albinismo[editar | editar código-fonte]
O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneoou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
- Os filhos da lua
Os albinos sofrem conseqüências devido a falta de proteção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.[3] [4]
Outras mudanças genéticas associadas à falta de melanina[editar | editar código-fonte]
- Síndrome de Waardenburg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris.
- Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistémicas.
- Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação.
- Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais.
Albinismo animal[editar | editar código-fonte]
Os animais albinos, via de regra, não sobrevivem por muito tempo em seu meio natural em virtude de sua debilidade ante os raios solares e ainda porque sua falta de coloração os delata facilmente, quer para suas presas, quer para seus predadores.
Deve-se diferenciar, porém, os animais albinos daqueles que possuem a coloração branca (ou leucísticos). Comumente são vendidos animais como albinos quando na realidade trata-se de animais de pelagem branca mas que ainda assim possuem melanina em seu organismo, como ocorre aos ursos do Ártico.
A vida em cativeiro dos animais albinos é, sem dúvida, a única forma de manter sua sobrevivência. Por sua beleza e raridade, tornam-se atração em alguns zoológicos do mundo, como os seguintes:
- O gorila chamado Floco de Neve (Floquinho de Neve), único albino conhecido de sua espécie, que vivia no Zoológico de Barcelona, até sua morte causada por câncer de pele em 24 de novembro de 2003. Viveu por 40 anos, e nascera na Guiné Equatorial.
- No zoológico de Barranquilla (Colômbia) vive um espécime de macaco-aranha albino, da espécie Ateles ater, conhecida popularmente pelo nome de Marimonda.
- Mecky Way, um ouriço criado em liberdade, na Alemanha.
- Snowdrop, um pingüim sul-africano albino, que vivia no zoológico de Bristol (Reino Unido) até sua morte em agosto de 2004. Era um dos quatro casos documentados de albinismo nesta espécie.
- Os espetaculares pavões reais albinos dos zoológicos de Connecticut (Estados Unidos) e Lahore (Paquistão), Cangurú, nascido no zoológico de Brasília(Brasil).
- Mince, uma cobra albina de 2 cabeças, que foi vista numa exposição de animais exóticos na Suíça.
Albinismo na cultura popular[editar | editar código-fonte]
- No romance Quantas Madrugadas tem a Noite do autor angolano Ondjaki um dos personagens é albino. É apelidado de Jaí, e reúne-se com outros albinos para tomar banhos de luar na Ilha (Luanda)
- O cantor e guitarrista estadunidense Johnny Winter é albino.
- Os músicos multi-instrumentistas Hermeto Pascoal, de Alagoas ,e Sivuca, da Paraíba, são albinos.
- A personagem Silas que surge nO Código Da Vinci de Dan Brown é albino.
- Daenerys Targaryen, Viserys Targaryen e outros integrantes da Casa Targaryen em As Crônicas de Gelo e Fogo de George R. R. Martin são albinos.
Ver também[editar | editar código-fonte]
- Vitiligo
- Melanismo
- Leucismo (animais brancos não albinos)
- Lutinismo
- Schizochromismo
Referências
Diferentes altera��es dos genes podem causar albinismo. Por exemplo, a falta de alguma das enzimas sintetizadoras da melanina ou a incapacidade da enzima para entrar nas c�lulas respons�veis pela pigmenta��o e transformar o amino�cido tirosina, a base para construir o pigmento, em melanina.
Isto �, no caso do albinismo, o indiv�duo ou animal possui melan�citos, onde se gera a melanina, mas uma disfun��o n�o permite que estas c�lulas fabriquem o pigmento.
O albinismo � uma disfun��o universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e tamb�m afeta os animais. � muito freq�ente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubar�es e tigres.
As pessoas ou animais com albinismo t�m muito pouca ou nenhuma pigmenta��o em em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas s�o totalmente brancas ou de um amarelo muito p�lido, a tez � extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmenta��o com que nascem n�o se modifica com a idade.
Os albinos t�m dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radia��o solar muito facilmente, sendo muito prov�vel que desenvolvam c�ncer de pele caso n�o se protejam adequadamente.
O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou s� determinadas zonas. A forma mais comum, no entanto, � a total.
Hereditariedade
O albinismo � heredit�rio e est� condicionado a um gene pouco comum que gera certas caracter�sticas f�sicas e que tem car�ter recessivo, n�o aparece em todas as gera��es. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas s�o albinas.
O albinismo � heredit�rio e est� condicionado a um gene pouco comum que gera certas caracter�sticas f�sicas e que tem car�ter recessivo, n�o aparece em todas as gera��es. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas s�o albinas.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmiss�o de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doen�a. No entanto, no caso do nascimento de filho saud�vel, h� 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.
A terapia gen�tica abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poder�o receber os genes que faltam a suas c�lulas "pigmentadoras", a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.
Vitiligo
� bom lembrar que existem variadas doen�as que se caracterizam por altera��es na pigmenta��o da pele, diminui��es cong�nitas ou adquiridas na produ��o de melanina. Um exemplo � vitiligo. Ainda que o albinismo possua algumas caracter�sticas similares com o vitiligo, as disfun��es n�o est�o relacionadas.
� bom lembrar que existem variadas doen�as que se caracterizam por altera��es na pigmenta��o da pele, diminui��es cong�nitas ou adquiridas na produ��o de melanina. Um exemplo � vitiligo. Ainda que o albinismo possua algumas caracter�sticas similares com o vitiligo, as disfun��es n�o est�o relacionadas.
O vitiligo � uma doen�a da pele que se adquire e se desenvolve progressivamente, enquanto o albinismo se apresenta desde o nascimento e n�o aumenta nem diminui com a idade. No albinismo, n�o existe melanina porque os melan�citos n�o podem sintetiz�-la. No vitiligo, n�o existe melanina porque os melan�citos foram destru�dos.
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