Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down. [1]
Índice
[esconder]Prováveis causas[editar | editar código-fonte]
Substâncias teratogênicas[editar | editar código-fonte]
- Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência);[2]
- Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades);[2]
- Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a organogênese = surgimento ou formação dos órgãos nos primeiros 3 meses de vida);[2]
- Tinturas para cabelos(Amônia afeta o sistema nervoso).[2]
- As grandes temperaturas podem ocasionar mal formações.[2]
Doenças[editar | editar código-fonte]
- Rubéola (se contraída nos primeiros meses de gravidez pode causar cegueira)
- Toxoplasmose (a criança pode nascer com meningite, demência)
Carências Nutricionais[editar | editar código-fonte]
- Ácido Fólico (Mal de Parkinson, problemas vasculares, sistema nervoso com a má formação da espinha dorsal, nascer sem cérebro)
Referências
- ↑ "Anomalias dos genes-Genética-Secção 1:Fundamentos". Manual Merck para a familia. Biblioteca médica online. Consultado em 09/10/2014.
- ↑ a b c d e "Agentes teratogênicos". SIAT Sistema de Informação sobre Agentes Teratogênicos-UFBA. Consultado em 09/10/2014.
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.
Anomalias Cromossômicas Numéricas
Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.
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